Molekularna dijagnostika nasljednih bolesti
AGC laboratorija ima mogućnost sekvenciranja velikog broja gena pacijenta i na taj način dijagnosticirati nasljedna genetska oboljenja. Ove DNK analize se preporučuju osobama koje imaju porodičnu historiju oboljenja, sumnju da imaju neko nasljedno oboljenje ili osobama koje žele da provjere da li su nosioci određenog oboljenja. Za sprovođenje analize pacijent treba da izvadi krv.
Usluge i cijene
Ove usluge se preporučuju zbog tačnog uspostavljanja dijagnoze pacijentima. Kliknite na svaku pojedinačno za više informacija.
Epilepsija
NGS panel koji uključuje gene asocirane sa juvenilnom miokloničnom epilepsijom, genetskom epilepsijom sa febrilnim napadima, nasljednom senzornom neuropatijom, Brugada sy. itd
Cistična fibroza
Sekvenciranje CFTR gena (27 egzona) uključujući deltaF508 i G542X hotspot mutacije. S obzirom da je delta F508 mutacija najčešća, uvijek se preporučuje prvo sekvenciranje egzona 10 na kojem se ona i nalazi.
Mišićne distrofije
NGS panel koji sadrži gene asocirane sa nastankom Ducheneove mišićne distrofije, Beckerove mišićne distrofije, Limb-Girdle mišićne distrofije i Emery-Dreifuss mišićne distrofije. Uz ovakav nalaz nudimo i genetsko savjetovanje.
Beta Talasemija
Molekularna analiza HBB gena odgovornog za nastanak beta talasemije. Test uključuje 26 različitih mutacija na HBB genu.
Familijarna mediteranska groznica
Fragmentalna analiza MEFV gena odgovornog za familijarnu mediteransku groznicu (egzon 2, 3, 5 i 10) na 18 različitih mutacija.
Autizam
NGS panel koji obuhvata 81 gen povezan sa nastankom autizma. Uz ovakav nalaz nudimo i genetsko savjetovanje.
Vama ili nekom iz porodice je potrebna pomoć?
Popunite formular ispod ili nas pozovite na +387 (0) 33 671 234 kako bismo stupili u kontakt
